说一个产科的罕见病

说一个产科的罕见病

最近的冰桶传递,让大家突然对一些罕见病感了兴趣。这里我就先说一个产科的罕见病,病例是以前写好了放在书里的,而且我觉得也算是有点干货,所以就贴在这里,欢迎大家关注这个合写的新专栏,欢迎大家把注意力重新转移到干货上来。

就先说病例吧。

那时候我刚刚独立值夜班不久,急诊来了一个孕妇。大约34周,先兆早产,宫缩很紧,宫口已经在开大了,根据孕周,虽然是早产儿,但是生出来存活率已经比较高了。孕妇住进来不久,就接到医院麻醉科老于头的电话,说这是他的一熟人,家里人要了解一下情况,顺便拜托照顾一下。我简单交代了一下情况,老于头说:“那了解了,反正孕周也差不多了,就生出来再看吧。我给她家里人说一声,你拜托产房帮忙照顾一下。”

没过多久,老于头电话又打来了:“她家里人让再给医生说一下,孕妇最近检查好像肝功能有点儿问题,肝酶好像一两百吧,也不是多大的事儿,你别忘了再复查一个就是了。”“好嘞,让她家里人放心吧!”我一边答应着,一边开始浏览这个病人的病史。

整个孕期好像没什么特殊情况,也不是高龄产妇,就是最近一次的血生化检查肝酶有点升高。看起来病人主要问题就是早产临产,既然孕周也不算太小了,那应该也没什么大问题了。然后我又简单的和病人聊了两句,得知她最近一两天好像胃口不是很好,感觉老公烧的菜不如以前好吃了。

“看来你老公的厨艺有待提高了啊!”——我还在和病人开着玩笑,丝毫没有意识到危险所在,以为这还是一个平静的夜班。

因为病人宫缩很紧,所以没过多久宫口就开全了,然后新生儿顺利娩出,接下来是胎盘娩出。这些,似乎也都在印证着我所以为的平静——分娩结束了,看来这个病人只是我这个夜班里一个毫无波澜的小插曲。

分娩结束没过多久,护士向我汇报,说产后出血有点多,性状有点像是不凝血。我马上过去查看,发现不断有鲜红色的血从阴道里细细的流出来。

“现在产后出血大约多少了?”

“大约三四百毫升吧,血压、脉搏、氧饱和度都一直正常。”

“哦,还不算太多。胎盘情况怎么样?”虽然还没有达到产后出血的诊断,但是,既然有出血的倾向了,那总要根据产后出血的处理流程进行排查了,所以,我一边按摩着宫底,一边询问胎盘情况。

“胎盘完整,宫缩情况也不算太差吧。”

“灯光帮我对一下,准备卵圆钳,我查一下软产道。”

虽然独立值夜班没多久,但是处理产后出血的基本流程总还是熟悉的。

我这正检查着宫颈呢,那边化验室的电话打过来了,说这个病人送去检查凝血功能的那根试管,好像血液取的有问题,要求重新采血。凝血功能检查,就是化验血液凝固的能力,检测血液凝固时间和血液当中凝血物质的数量。但偶尔有时候因为抽血的原因或者试管本身有问题,在送检之前血液就已经凝固了,消耗掉了血液当中的凝血物质,这样再去检测,就可能出现凝血时间过长,凝血物质减少的假象。这种事情以前也偶尔发生过,所以检验科要求重采标本。

“那就重新再抽一次血吧。对了,病人入院以后复查的肝功能怎么样?”我这一边检查着宫颈,一边让护士帮忙看一下肝酶的指标。

“稍微偏高一点儿,比之前降下来了。”

看来是好起来了,我一边这样想着,一边继续手里的活。

软产道检查了一遍,没有什么问题。但是,血没有一点要止住的意思,虽然出的不是很汹涌,但一直就那么默默的、细细的流着。

护士用称重法又估计了一下出血量,已经600多毫升了。

这时候,我隐约感觉这个病人好像有点不对劲了,现在的问题,不是产后出血量在多起来,而是一圈检查下来,找不到出血的问题所在!

于是,我拿起电话请示我的上级二唤医生——事实证明,这是那晚我做的最正确的决定!

“你说这个病人之前肝功能不好?”听完我的情况汇报之后,二唤医生问我。

“是的,肝酶有点升高,不过这次入院以后已经有点降下来了。”

“之前有什么症状吗?比如乏力或者消化道症状?”

消化道症状?这时候,我想起病人闲聊起说起的老公烧的菜不如以前好吃了。

“之前好像有过胃纳减退。”

“恶心呕吐呢?”

“这个好像没有。”

“这次入院后复查的肝酶下降了?”

“是啊。”

“胆红素呢?胆红素有没有升高?”

胆红素?我发现我还没有关注到这项指标!赶紧查看化验单——胆红素比之前明显升高了!

“那血糖呢?血糖有没有下降?”二唤继续追问。

“血糖?是的,血糖有点低。”

“凝血功能报告怎么样?”

凝血功能?这时候,我想起了化验室的那个电话:“化验室说标本可能有问题,重采之后,正在重新化验呢。”

“这个病人有问题,我马上到!”经过一番简单的询问之后,我好像从二唤的语气中听出了一丝紧张。

二唤很快赶到产房,简单复习了一下病史,看了一遍化验结果,就马上掏出手机给三唤打电话了:“霍主任吗?产房有个病人,很重,我现在考虑妊娠期急性脂肪肝,您来看一下吧!”

妊娠期急性脂肪肝,一直到我听到这个名字,我都还没有意识到问题的严重性,因为以前医学生的时候学到过脂肪肝,属于肝脏的一种可逆性病变,它的严重程度似乎和二唤的语气很不相称。

没过多久,三唤也马上来到产房,并且打电话询问凝血功能检查的情况。这时候,化验室说,第二管血还是有问题——血液不凝!

“是的,这不是标本采集的问题,病人凝血功能确实是有问题。”霍主任对化验室说。

“那么就是大问题了,因为凝血时间严重延长,纤维蛋白原严重下降了。”化验室马上发出了警报。

放下电话,霍主任说:“化验室证实了,严重凝血功能障碍,大量的凝血物质被耗竭,现在病人已经发生严重DIC,赶紧联系B超检查,通知ICU和血库要血,红细胞、血浆都要,申请纤维蛋白原和凝血酶原复合物!”

DIC就是弥漫性血管内凝血,是血液中大量的凝血物质被耗竭掉之后,继发的血液不凝,从而造成血流不止,然后进一步丢失凝血物质,造成恶性循环,最终造成失血性休克,直至死亡。

“小田,你马上记录病程,并且向患者家属发书面病危通知书!”霍主任转头对我说。

记录病程,书到用时方恨少啊!我赶紧翻书才知道,原来一个如此凶险的罕见病让我给碰上了——妊娠期急性脂肪肝!

妊娠期急性脂肪肝不是普通人体检时候B超报告的那个脂肪肝,而是一种妊娠期所特有的疾病,又称为妊娠期特发性脂肪肝。这是一种比较罕见的妊娠期并发症,对于母亲和胎儿都有致命的影响。

妊娠期急性脂肪肝通常在妊娠晚期发病,发病率低,大约1/7000~1/16000,但是死亡率高,有报道,妊娠期急性脂肪肝排在孕产妇死因的第六位。这种疾病一般发生在孕晚期,病情进展很快,刚开始通常有上腹部疼痛、胃纳差、恶心呕吐等上消化道症状,然后进一步发展可以快速出现肝功能衰竭。在实验室检查上,可以表现为严重的凝血功能障碍,肝脏功能的衰竭,严重的低血糖和血尿酸升高。

比如在这个病人身上就有比较典型的表现,她在前几天就出现了明显的消化道症状,只是被我错误的以为是老公的厨艺问题。而肝功能的化验检查中,提示了肝酶的升高,并且在随后的复查中,肝酶出现了下降,这让我错误的解释为病情的好转——其实恰恰相反,因为在肝酶下降的同时,还出现了胆红素的升高,这在医学上称为胆酶分离!胆酶分离是指肝酶的升高和胆红素的升高不平行,甚至出现肝酶的下降。这是因为肝细胞的大量坏死,对胆红素的处理能力显著下降,因此出现胆红素上升;而同时转氨酶由于已经维持相当长时间的高水平,从而进行性耗竭。这是肝功能严重衰竭的一个表现。虽然在读书的时候,对这个概念背诵的滚瓜烂熟了,但是,真正在临床上见识到的时候,我还是遗憾的把它给错过了!这个病人另外一个典型表现就是凝血功能的异常,但是错以为是标本采集出了问题,还是没有引起重视。

所以,罕见病的可怕之处,除了因为它的罕见造成了在治疗上缺乏理想的手段之外,还有就是对于医生而言,它总是不期而至。我们可以预约门诊,预约手术,但是没办法预约病种,你不知道你的下一个病人是什么情况,是不是就是这么一个让人头疼的罕见病。

当然,更可怕的是,不期而至的罕见病,还碰上了像我这样的青涩菜鸟医生。我的这个病例,就向大家展示了一个菜鸟医生,是怎么漏诊一个严重罕见病患者的经过。我们的医学院学习、考试,这些罕见病都不是重点内容,考试最多就是个填空选择。就像这个妊娠期急性脂肪肝吧,恐怕考试提都不会提到,那么学生也就不会去重视它。就算我是一个妇产科医生,在我那时值班的时候,对它也是毫无了解,这就给工作带来了隐患。我们做医学生的时候,考试是有重点非重点的;但是,真正工作以后就会发现,病人生病的时候是不会挑着“重点”去生的。工作以后什么是重点?只要病人会得的病,就都是重点;你错过哪个都不是扣分的问题了,那可能就是一条命。

因为对疾病缺乏足够的认识,我错过了好几个本可以发现问题的机会,但是,好在有一个机会我没有错过,那就是病人住院后很快就结束分娩了——当然,这个机会不是我主动去把握的,而是它自己来的。因为对于妊娠期急性脂肪肝的治疗,除了积极护肝和纠正凝血功能之外,一个几乎是最重要的治疗就是——立即终止妊娠!谢天谢地,这个病人从住进医院到孩子生出来,经历时间很短,这也就相当于误打误撞的给予了最最重要的治疗,运气不可谓不好啊!所以,也要借此机会说一句,先兆早产原因很多很复杂,不能一有早产先想到保胎,很有可能那就是孕妇的一种自我保护机制的启动。

后来病人情况稳定了之后,二唤对我说:“病人是命大,也算是你小子命大,毛病没诊断出来,治疗倒是没怎么耽误。要是病人没有那么快生出来,或者你给她继续保胎了,那她就真的是没希望了——那么,你小样的也完蛋了!”

当时我就感觉衣服被后怕的冷汗湿透了。

一年前,我曾经科普过一种分娩期的罕见病,叫做羊水栓塞,当时并没有多少人关注。直到前些天的一次医疗事件,大家才认识到这个疾病。现在的冰桶传递让大家认识到了ALS,不过,可能更多的人其实只是看到了倒冰水的热闹。其实,如果你不是罕见病的患者,也不是接触到罕见病的医生,那么,这些罕见病真的离你很远,也就很难体会到患者的痛苦、危险和医生的紧张、无奈。

既然冰桶传递让大家关注到了罕见病,那么,我也想借此来提醒大家,罕见病之所以需要大家关注,不是因为它罕见,而是说,万分之一发病率的疾病,也照样有人得,而且,如果乘以很大的人口基数的话,实际上的患病人数并不少。所以,因为基数不同,医学上的统计概率,和平时我们所说的一些概率还真的有所不同。如果你说今天下雨的概率是万分之一,那么就等于说今天是晴天;但是,如果某种疾病发病率是万分之一,那么这种疾病是一定会有人得的,而且,如果你是医生,没准儿明天你就会碰上一个。

编辑于 2014-10-15

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