出血性疾病

之前都是从技术或者实验室诊断方面进行的讲述,今天以临床为主,介绍相关出血性疾病的分类,临床表现及实验室诊断。

出血性疾病是由于机制异常所致导致的一类疾病。可分为获得性和遗传性两类,按病因和发病机制,出血性疾病可分为以下几类,血管壁异常,血小板异常包括数量异常和质量异常,凝血因子异常包括血友病A,B及II,V,VII,X,XI,XII,XIII,纤维蛋白原缺乏,抗凝与纤溶异常,其他包括血管性血友病,弥漫性血管内凝血等。下面按照分类依次罗列各疾病:

一、血管壁异常

先天性或遗传性

包括遗传性出血性毛细血管扩张症,埃勒斯-当洛综合征,全身弥漫性血管角化病,共济失调毛细血管扩张症,单纯性紫癜,感染性紫癜等

获得性

如过敏性紫癜,维生素C缺乏症,机械性紫癜,CREST综合征(皮下钙质沉着,雷诺现象,指趾硬皮病,食管运动失调和多发性毛细血管扩张),老年性紫癜和体外性紫癜。

二、血小板异常

1、数量异常

(1)血小板减少

遗传性

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS),trousseau症,地中海血小板减少症伴巨大血小板,May-Hegglin,慢性单纯性血小板减少伴巨大血小板,奥尔波特综合征,先天性白细胞颗粒异常综合征(CHS),范可尼贫血,血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR),灰色血小板综合征。

获得性

生成减少:如再生障碍性贫血,白血病;破坏过多:如特发性血小板减少性紫癜,药物性血小板减少性紫癜,血栓性血小板减少性紫癜,周期性血小板减少性紫癜,血管瘤-血小板减少综合征。

(2)血小板增多

原发性,原发性血小板增多症,其他骨髓增值性疾病,继发性,恶性疾病,炎症性疾病,缺铁性贫血。

2、质量异常

遗传性:血小板无力症,Bernard-Soulier综合征;获得性:由抗血小板药物,感染,尿毒症,异常球蛋白血症引起。

三、凝血因子异常

遗传性

如血友病A,B及遗传性II,V,VII,X,XI,XII,XIII因子以及纤维蛋白原缺乏症

获得性

如维生素K依赖性凝血因子缺乏症,肝脏疾病导致的凝血因子异常,获得性凝血因子抑制物。

四、抗凝与纤溶异常

抗凝剂或栓溶药物使用过量,蛇咬伤,敌鼠钠中毒

五、其他

血管性血友病,弥散性血管内凝血。

出凝血疾病的临床表现,主要为不同部位的出血,鼻出血,牙龈出血,皮肤出血,关节出血,消化道出血,术后出血等。

对于出血性疾病患者进行初步评估时,详细询问患者的出血病史(包括有无家族史),症状并仔细检查患者的出血体征。在采集病史信息时应了解导致出血的原因以及出血部位,持续时间,出血频率。体格检查时,检查出血的部位,是否伴有肝脏,脾脏或淋巴结肿大,关节畸形,皮肤或粘膜毛细血管扩张等。

实验室诊断方面:通常进行筛查试验,确诊实验,特殊试验等。

筛查试验有毛细血管脆性试验,血小板计数,出血时间BT,凝血时间CT,常规四项PT,APTT,FIB,TT等。

确诊试验包括血管异常(毛细血管镜检查和vwf测定),

血小板异常(血小板粘附和聚集试验),

凝血异常(各凝血因子的抗原及活性测定,凝血活酶生成及纠正试验,凝血酶原碎片1+2(F1+2)测定,纤维蛋白肽A测定),

抗凝异常(ATIII,PC,TAT,LA),

纤溶异常(鱼精蛋白副凝试验,FDP,D-dimer,纤溶酶原测定)等。

对于特殊性和少见的疾病需要进行特殊检查,如蛋白质结构分析,氨基酸测序,基因分析,免疫病理学检查等。

在进行临床诊断,一方面通过检验科给出的实验室结果,另一方面还需要结合病人的病史,家族遗传史,用药史,体格特征,临床表现等进行综合判断。

发布于 2019-06-19

文章被以下专栏收录